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Mille morti U35 all’anno per cardiomiopatia aritmogena: ecco perchè

Mille morti U35 all’anno per cardiomiopatia aritmogena: ecco perchè

Un’equipe formata da ricercatori sudafricani ed Italiani è riuscita ad individuare nella mutazione del gene CDH2 la causa di molti casi di morte impro

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Un’equipe formata da ricercatori sudafricani ed Italiani è riuscita ad individuare nella mutazione del gene CDH2 la causa di molti casi di morte improvvisa per arresto cardiaco, tra cui quella di Piermario Morosini.

La morte cardiaca improvvisa è un fenomeno in rapida ascesa tanto da rappresentare il la causa del 60% delle morti improvvise nella popolazione sotto i 40 anni. Il fenomeno è dovuto ad una predisposizione genetica che fa sì che i tessuti cardiaci si mutino in un tessuto fibroso ed adiposo mettendo a repentaglio la funzionalità del cuore, in particolare del ventricolo destro.
Come detto, la malattia ha una preoccupante diffusione nella fascia giovane della popolazione, quella sotto i 35 anni e colpisce non solo chi segue uno stile di vita poco salutare e sedentario ma anche giovani in attività e addirittura sportivi, come testimonia la morte, proprio per cardiomiopatia aritmogena, di Piermario Morosini durante una partita di calcio.

Finalmente è stata individuata la causa della malattia: infatti, uno studio condotto da un’equipe straniera di ricercatori sudafricani alla quale hanno però partecipato anche ricercatori italiani membri dell’Istituto Auxologico italiano di Milano e dell’Università di Pavia. Dai risultati raggiunti emerge che la malattia sorge a causa di una mutazione genetica del gene CDH2, essenziale nel procedimento di produzione di una proteina che serve per far aderire le cellule cardiache.

Lo studio è stato condotto prima su una famiglia affetta da cardiomiopatia aritmogena, così che si è riusciti a riscontrare tra i soggetti la presenta della stessa mutazione genetica; successivamente i risultati raggiunti sono stati messi alla prova facendo riferimento ad un altro soggetto, estraneo, sempre affetto dalla medesima malattia: anche lui riportava la stessa mutazione genetica.
La scoperta ha una fondamentale valenza pratica e scientifica perché rende i medici in grado di effettuare delle analisi preventive su soggetti anche apparentemente sani e senza precedenti fenomeni cardiovascolari, così da poter aumentare il tasso di vite salvate.

Il risultato è ancor più importante se si considerano i numeri di morti improvvise dovute ad arresto cardiaco: sono circa 50 mila, in Italia, le morti dovute ad arresto cardiaco, delle quali 1.000 ogni anno sono causate proprio da cardiomiopatia aritmogena su soggetti under 35.

Un bel passo avanti,

#FacceCaso

Di Lorenzo Maria Lucarelli

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